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哪怕是在如今这个年代，基因病也是“难”
的代名词，因为这种病一出现，想要治疗就不只是从具体脏器下手这么简单了，还得着手于基因。
此病是因为基因影响，以致过剩的铜离子在肝、脑、肾和角膜等处沉积，引起肝肾损害、锥体外系症状、精神症状及角膜色素环等。
嗯，这病是可以影响精神的，神经相关病症，涉及到这个方面就更难了，不过也有好消息，那就是此病是至今少数几种可治的神经遗传病之一。
最关键的还是早诊断、早治疗，一旦拖到晚期再进行治疗就基本无效了。
对于肝豆状核变性的临床诊断较为复杂。
体检科的张主任听到声科医生的话以后，也是有些奇怪，看到病人之后，更是多了几分怜惜。
张主任对这方面并不擅长，但也有些了解，知道这孩子目前也就是定期检查，并没有进行干预之后，就觉得不妥。
但是她也没有什么好的建议，也不想要看着这花一般的孩子，就这么下去，因为拖下去，很可能会和黄蕊的姐姐一样，在花一般的年纪香消玉殒。
张主任的小女儿和黄蕊差不多大，母性挥，就叫了武小富，看看能不能帮帮黄蕊。
“其实肝豆状核变性的诊断还是很难的。
对于肝内弥漫性结节病变，我们最常想到的是结节型肝硬化。
而结节型肝硬化的形成因素就有很多了，诸如肝炎、寄生虫、i1son病、慢性肝淤血等等。
i1son病的诊断，其实在我们询问病史的时候就很重要，阳性的家族史和疾病史能帮助我们进行疾病的排除和诊断。
黄蕊的姐姐确诊肝豆状核变性，而经过家族筛查，本人也确诊，对于此病肝脏声常显示为肝实质光点增粗甚至结节状改变。
结合图像和家族史，我们倒是可以诊断黄蕊确实是一例肝豆状核变性导致的肝内多结节。
目前还没有什么根治此病的有效方法，现行的治疗，基本就是对症和对因治疗。
不过听黄蕊的意思是，她直至现在都还只是定期复查，没有进行干预，这可不行。
好在现在还不迟，她也只是出现肝脏方面的一些症状，还没有出现神经方面的症状。”
对于肝豆状核变性的病人，十九岁真的是一个比较敏感的年龄，因为从十九岁开始，神经症状出现的几率就会升高了。
这和体内致病因素累积有关系，也就是铜过载。
所以，治疗肝豆状核变性的关键就是抑制铜过载。
而针对铜过载的治疗，一般包括两个阶段：一个是清除组织中已经沉积的铜或对其解毒，以及防止铜的再积聚。
这对于黄蕊很重要，因为这么久了，黄蕊都没有进行治疗，体内铜量聚集已经不轻了，肝脏的结节表现就是表征。
治疗的基本原则其实也没那么复杂。
其实就是低铜饮食减少入量，再就是用药物减少铜的吸收和增加铜的排除。
这种治疗都是越早越好，没病之前就要开始，因为损伤一旦出现，想要纠正就难了，就像是现在黄蕊的肝脏已经出现损伤，再想要恢复可就没有那么容易了。
说起来，还是耽误了，武小富有些想不明白，既然早就确诊了，怎么不进行干预。
“刘奶奶只说是让定期复查，没说其他的啊。”
武小富很想说一句庸医，又是不好说出口，只是真的想不通，能够诊断肝豆状核变性的医生，应该是有些本事的啊，怎么会不知道治疗。
也幸亏是张主任今天叫他过来了，不然的话，这孩子已经出现肝脏病损，不出几年可能就会因为肝功能不全而丧命。
就和患者的姐姐一样。
“刘奶奶？”
“嗯，就是我们镇子里的医生，一直都是她帮我看的，也是她让我来城里定期查的。”
镇子里的？
武小富这次倒是没什么多想的了，或许这个刘奶奶真的是只知其一不知其二吧，也难怪，就连声医生都不知道，张主任都不了解太多，更何况是明显已经上了年纪的镇子里的老医生了。
“你这个得住院进行系统的检查，然后开始系统治疗了，没有意见的话，我给你安排。”
“我没钱。”
（本章完）
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